Φανταστείτε αυτό το σενάριο: Κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας, ο γιατρός σας εκτελεί μια νέα γενετική εξέταση που αποκαλύπτει ότι έχετε εξαιρετικά αυξημένο κίνδυνο να υποστείτε καρδιακή προσβολή στο μέλλον. Είσαι σε φόρμα; νιώθεις καλά. Αλλά η πρόβλεψη είναι στο DNA σας.
Την επόμενη μέρα, λέτε στον εργοδότη σας ότι ο γιατρός σας θέλει να κάνετε κάποιες προσαρμογές—να μεταβείτε σε μια λιγότερο απαιτητική εργασία ή ίσως να μειώσετε τα επίπεδα άγχους σας—για να σώσετε τη ζωή σας. Μπορεί το αφεντικό σας να σας αρνηθεί νομικά αυτή τη στέγαση; Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία, ναι.
Αυτό συμβαίνει επειδή οι ομοσπονδιακοί κανόνες που έχουν σχεδιαστεί για την προστασία από τις διακρίσεις στην απασχόληση και την ασφάλιση με βάση τη γενετική δεν γράφτηκαν έχοντας κατά νου αυτήν την τεχνολογία. Ενώ ο Νόμος περί Μη Διακρίσεων Γενετικών Πληροφοριών του 2008 (GINA) προστατεύει τους εργαζόμενους από την απόλυση λόγω ενός αποτελέσματος γενετικής εξέτασης και ο νόμος για τους Αμερικανούς με Αναπηρίες προστατεύει τα άτομα με ενεργές αναπηρίες, κανένας νόμος δεν απαιτεί από έναν εργοδότη να παρέχει καταλύματα που θα συμβάλουν στη μείωση των μελλοντικών κινδύνων για την υγεία ενός ατόμου.
Αυτό θα μπορούσε να γίνει πρόβλημα καθώς ένας νέος τύπος εξατομικευμένης ιατρικής που ονομάζεται πολυγονιδιακή αξιολόγηση κινδύνου γίνεται πιο δημοφιλής. Η τεχνολογία χρησιμοποιεί DNA για να εκτιμήσει την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Οι νομικοί και οι μελετητές της δημόσιας υγείας ανησυχούν ότι καθώς τα γονιδιωματικά εργαλεία αναπτύσσονται γρήγορα, το νομικό μας πλαίσιο υστερεί και σε ορισμένες περιπτώσεις, όσοι χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις γίνονται ευάλωτοι σε οριστική απόλυση.
«Αυτές οι βαθμολογίες πολυγονιδιακών κινδύνων θα γίνουν ολοένα και μεγαλύτερο μέρος της ζωής σας», είπε ο I. Glenn Cohen, καθηγητής Νομικής Σχολής του Χάρβαρντ που ειδικεύεται στη διασταύρωση βιοηθικής και δικαίου και συν-συγγραφέας της μελέτης. έκθεση για αυτό το θέμα. «Αυτή είναι μια εξαιρετική ευκαιρία για μένα να θέσω εκ νέου ερωτήματα σχετικά με το ποιοι πρέπει να είναι οι κανόνες – ερωτήματα που, από πολιτική άποψη, είναι θεμιτά δύσκολα».
Για να κατανοήσουμε τη νομοθετική καθυστέρηση, είναι χρήσιμο να εξετάσουμε πρώτα πώς έχει εξελιχθεί η επιστήμη της πρόβλεψης κινδύνου. Πολλοί άνθρωποι που σκέφτονται για γενετικές δοκιμές σκέφτονται τις μονογονιδιακές εξετάσεις, οι οποίες αναζητούν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν ορισμένες ασθένειες, όπως η νόσος του Huntington ή η κυστική ίνωση. Αλλά οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου σαρώνουν πολλές παραλλαγές στο γονιδίωμα ενός ατόμου, συνθέτοντας τις πληροφορίες σε μια σωρευτική εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης ασθένειας όπως ο διαβήτης ή ο καρκίνος. Εάν μια μονογονιδιακή δοκιμή είναι σαν να βρίσκουμε ένα μόνο σπασμένο καλώδιο που κόβει τον ήχο που εισέρχεται σε ένα ηχείο, μια βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου είναι σαν μια ηχητική σανίδα με δεκάδες διακόπτες που μπορούν να συνδυαστούν για να δημιουργήσουν μια επικίνδυνη συχνότητα.
Όταν ο GINA, ο πρωταρχικός νόμος που αποτρέπει τις γενετικές διακρίσεις, έγινε νόμος πριν από σχεδόν δύο δεκαετίες, οι εταιρείες μετά βίας μπορούσαν να χαρτογραφήσουν μεμονωμένα γονιδιώματα οικονομικά. Το GINA γράφτηκε για το σπασμένο καλώδιο, όχι για το ηχείο.
Ο Sam Trejo, ποσοτικός κοινωνιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Πρίνστον που μελετά τις βαθμολογίες πολυγονιδιακών κινδύνων, προειδοποίησε ότι το GINA «σίγουρα δεν είναι αρκετό» για να προστατεύει τους ανθρώπους από καταστάσεις που μπορεί να αντιμετωπίσουν τις επόμενες δεκαετίες. «Χρειαζόμαστε ισχυρότερες προστασίες – αντιμετωπίζοντας το DNA ως κάτι σαν προστατευμένη τάξη», είπε..
Ακόμη και μεταξύ των ειδικών γιατρών, οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου παραμένουν άγνωστες. Για παράδειγμα, μια βαθμολογία υψηλού κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο δεν είναι η εύρεση ενός σαφούς δομικού ελαττώματος, αλλά ένα σύνθετο μείγμα γενετικών επιρροών που μπορεί να περιλαμβάνει τις γευστικές όψεις και τις λιγούρες σας, την τάση σας για άσκηση ή ακόμα και τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας που σας προσέλκυσαν σε μια δουλειά με υψηλό στρες, είπε ο Δρ Trejo. Επειδή οι αλγόριθμοι πίσω από τις βαθμολογίες απλώς σχεδιάζουν συσχετίσεις, οι βασικές αιτίες και οι συνέπειες των βαθμολογιών παραμένουν ασαφείς.
Εάν η ιατρική δεν κατανοεί πλήρως πώς να ερμηνεύει τους πολυγονιδιακούς δείκτες, τότε είναι λογικό να μην καταλαβαίνει ούτε ο χώρος εργασίας. Ωστόσο, οι γιατροί συμφωνούν ότι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση ορισμένων γενετικών προδιαθέσεων – γι’ αυτό μπορεί να ενθαρρύνουν ασθενείς με συγκεκριμένες πολυγονιδιακές βαθμολογίες να ελαχιστοποιήσουν τους κινδύνους τους στην εργασία.
Εκεί βρίσκονται τα νομικά ζητήματα. Ερευνητές από τη Νομική Σχολή του Χάρβαρντ και τη Νομική Σχολή του Γέιλ που πρόσφατα επανεξέτασε τα κενά στη ρύθμιση ανακάλυψε ένα βασικό κενό σχετικά με τις συνθήκες εργασίας. Μια κατασκευαστική εταιρεία, για παράδειγμα, δεν μπορεί να απολύσει έναν υγιή εργαζόμενο βάσει ενός αποτελέσματος πολυγονιδιακής δοκιμής από μόνη της από φόβο μελλοντικών δαπανών υγειονομικής περίθαλψης. αλλά η εταιρεία μπορεί να αρνηθεί το αίτημα του εργαζομένου για λιγότερο επίπονη εργασία. Αυτό συμβαίνει επειδή το GINA δεν απαιτεί από τους εργοδότες να παρέχουν καταλύματα, και παρόλο που η ADA το κάνει, αυτός ο νόμος δεν θεωρεί ότι η ίδια η γενετική προδιάθεση αποτελεί αναπηρία που καλύπτεται από αυτούς τους κανόνες.
Σε πρόσφατη περίπτωση Darby κατά Childvine Inc..Μια ενάγουσα με μετάλλαξη BRCA1 που σχετίζεται με καρκίνο του μαστού απολύθηκε αφού ζήτησε άδεια για να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή. Το Εφετείο των ΗΠΑ για το Έκτο Κύκλο έκρινε ότι «μια γενετική μετάλλαξη που απλώς προδιαθέτει ένα άτομο σε άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος, δεν αποτελεί από μόνη της αναπηρία βάσει του ADA».
Υπάρχει επίσης ένα νομικό τυφλό σημείο για τους εργαζόμενους που αρχίζουν να εμφανίζουν ήπια συμπτώματα της νόσου, καθώς το GINA προστατεύει μόνο όσους δεν έχουν αναπτύξει ακόμη τη νόσο, ενώ η ADA απαιτεί καταλύματα μόνο για εκείνους των οποίων η αναπηρία παρεμποδίζει μια σημαντική δραστηριότητα ζωής. Έτσι, εάν οι υπεύθυνοι παραγωγής χημικών μάθουν για έναν υγιή εργαζόμενο με υψηλό πολυγονιδιακό κίνδυνο για μια σπάνια πνευμονοπάθεια, ο εργαζόμενος θα μπορούσε να απολυθεί αμέσως μετά την εμφάνιση ήπιας δύσπνοιας, λένε οι επιστήμονες. Οι προστασίες GINA ενδέχεται να εξαφανιστούν ενώ οι τυπικές προστασίες ADA δεν θα ισχύουν ακόμη, αφήνοντας τον εργαζόμενο να βασίζεται σε νομικές εξαιρέσεις που είναι δύσκολο να αποδειχθεί ότι θα διατηρήσουν τη δουλειά τους.
Εκτός από τους κανόνες του χώρου εργασίας της, η GINA απαγορεύει επίσης στους ασφαλιστές υγείας να προσαρμόζουν τα ασφάλιστρα ή να αρνούνται την κάλυψη βάσει γενετικών πληροφοριών. Αλλά ο νόμος δεν ισχύει για ασφάλιση ζωής, αναπηρίας ή μακροχρόνιας περίθαλψης, έτσι πολλά άτομα με γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υψηλό κίνδυνο άνοιας δεν μπορούν να λάβουν ασφάλιση μακροχρόνιας περίθαλψης.
Οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου απέχουν ακόμη πολύ από το πλήρες δυναμικό τους. Τα αποτελέσματα δεν παρέχουν ιατρική βεβαιότητα. υπολογίζουν μόνο τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια δεδομένη ασθένεια σε σχέση με τον πληθυσμό που χρησιμοποιείται για την εκπαίδευση του αλγόριθμου. Επειδή βασίζονται στη σχετικά μικρή επιρροή πολλών γενετικών παραλλαγών, οι δοκιμές για ορισμένες καταστάσεις θα απαιτήσουν δεδομένα από πολλά περισσότερα άτομα για τη μείωση του στατιστικού θορύβου και τη βελτίωση της ακρίβειάς τους. Προς το παρόν, ορισμένα από τα αποτελέσματα μπορεί να είναι παραπλανητικά, ειδικά για άτομα μη ευρωπαϊκής καταγωγής, τα οποία υποεκπροσωπούνται σε πολλά μοντέλα.
Ωστόσο, δοκιμές η δημοτικότητα αυξάνεται: Η αγορά απευθείας προς τον καταναλωτή έχει εκραγεί και τουλάχιστον μία εταιρεία έχει υποβάλει αίτηση στην Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για έγκριση της δίκης του για τη μέτρηση του κληρονομικού γενετικού κινδύνου για στεφανιαία νόσο. Οι γενετιστές του πληθυσμού και ορισμένοι γιατροί υποστηρίζουν την ευρύτερη χρήση στις κλινικές, λέγοντας ότι οι ισχυρότεροι αλγόριθμοι μπορούν να βοηθήσουν στη λήψη βασικών αποφάσεων σχετικά με τη θεραπεία του ασθενούς, όπως το πότε θα αρχίσουν να συνταγογραφούνται στατίνες.
Μερικοί λένε επίσης ότι οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου θα μπορούσαν να τροφοδοτήσουν τις λεγόμενες ολοκληρωμένες βαθμολογίες, οι οποίες συνδυάζουν γενετικά δεδομένα με άλλα παραδοσιακά μέτρα όπως η διατροφή, η κατάσταση καπνίσματος και ο δείκτης μάζας σώματος για να βελτιώσουν την ακρίβειά τους. Αλλά και εδώ οι νομικοί μελετητές βλέπουν ασάφεια, καθώς παράγοντες όπως η ηλικία και το φύλο εξαιρούνται ρητά από το GINA. Εάν τα γενετικά δεδομένα αποτελούν μόνο μέρος της βαθμολογίας σας, ισχύει το GINA;
«Δεν θέλω να έχει κανείς την ιδέα ότι αυτός είναι ένας καλός λόγος για να μην το κάνουμε», είπε ο Κοέν. «Το μήνυμά μου προς τους νομοθέτες είναι ότι αν πιστεύετε ότι αυτές οι βαθμολογίες πολυγονιδιακών κινδύνων είναι χρήσιμες για τη δημόσια υγεία, ίσως μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτά τα κενά».
