Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής LKS του Πανεπιστημίου του Χονγκ Κονγκ (HKUMD) ανέπτυξαν ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Το σύστημα, γνωστό ως CardiomixScore, χρησιμοποιεί δεδομένα από μια εξέταση αίματος για να προβλέψει τον μελλοντικό κίνδυνο έξι σημαντικών καρδιαγγειακών παθήσεων (CVD): στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, νόσο της περιφερικής αρτηρίας και φλεβική θρομβοεμβολή. Σε άτομα με υψηλότερο κίνδυνο, το μοντέλο ήταν σε θέση να αναγνωρίσει προειδοποιητικά σημεία έως και 15 χρόνια πριν από την κλινική έναρξη.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται Επικοινωνία με τη φύση.
Μια εξέταση αίματος που καταγράφει την τρέχουσα υγεία
Τα καρδιαγγειακά νοσήματα παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, με περίπου 19,8 εκατομμύρια θανάτους μόνο το 2022.
Οι γιατροί συνήθως αξιολογούν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο εξετάζοντας παράγοντες όπως η ηλικία, η αρτηριακή πίεση, το ιστορικό καπνίσματος και άλλες τυπικές κλινικές μετρήσεις. Αυτοί οι δείκτες είναι χρήσιμοι, αλλά δεν μπορούν να αποκαλύψουν τις πρώτες βιολογικές αλλαγές που συμβαίνουν μέσα στο σώμα πριν γίνει εμφανής μια ασθένεια.
Ως αποτέλεσμα, ορισμένα άτομα μπορεί να μην αναγνωρίζονται ως υψηλού κινδύνου έως ότου η καλύτερη ευκαιρία για πρόληψη έχει ήδη αρχίσει να περιορίζεται.
Τα τεστ γενετικού κινδύνου παρέχουν έναν άλλο τρόπο εκτίμησης της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο. Η βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου, για παράδειγμα, συνδυάζει τα αποτελέσματα πολλών γενετικών παραλλαγών σε ένα μόνο μέτρο κληρονομικού κινδύνου. Ωστόσο, η γενετική σύνθεση ενός ατόμου καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό κατά τη γέννηση.
Αυτό σημαίνει ότι οι γενετικές βαθμολογίες μπορεί να μην αντικατοπτρίζουν πλήρως πιο άμεσες αλλαγές που προκαλούνται από τη διατροφή, την άσκηση, τη γήρανση, τις ασθένειες, τις περιβαλλοντικές εκθέσεις ή άλλες επιδράσεις στην υγεία.
Το CardioMixCore σχεδιάστηκε για να παρέχει μια πιο πρόσφατη εικόνα του τι συμβαίνει μέσα στο σώμα.
Το AI ενσωματώνει χιλιάδες βιολογικά σήματα
Για την ανάπτυξη του εργαλείου, η ομάδα του HKUMed χρησιμοποίησε βαθιά μάθηση για να συνδυάσει διαφορετικά επίπεδα βιολογικών δεδομένων. Αυτή η προσέγγιση είναι γνωστή ως πολυομική επειδή συνδυάζει δεδομένα από διαφορετικούς τομείς της βιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιωματικής, της μεταβολομικής και της πρωτεϊνικής.
Η γονιδιωματική εξετάζει τις γενετικές πληροφορίες. Η Proteomics εστιάζει στις πρωτεΐνες, οι οποίες εκτελούν πολλές βασικές λειτουργίες στο σώμα. Η Metabolomics μελετά μικρά μόρια που ονομάζονται μεταβολίτες, τα οποία παράγονται καθώς το σώμα επεξεργάζεται την τροφή, παράγει ενέργεια και ανταποκρίνεται στις ασθένειες.
Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα πληθυσμού μεγάλης κλίμακας από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Το μοντέλο τους εξέτασε 2.920 κυκλοφορούσες πρωτεΐνες και 168 μεταβολίτες που μετρήθηκαν σε δείγματα αίματος.
Μαζί, αυτά τα μόρια μπορούν να παρέχουν μια λεπτομερή εικόνα της τρέχουσας βιολογικής κατάστασης ενός ατόμου. Μπορεί να αντανακλούν ανεπαίσθητες αλλαγές στη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού, στο μεταβολισμό και στην αγγειακή υγεία πριν εμφανιστούν συμπτωματικά συμπτώματα.
“Τα γονίδια καθορίζουν από πού ξεκινάμε — καθορίζουν τον βασικό κίνδυνο για την υγεία μας. Ωστόσο, οι πρωτεΐνες και οι μεταβολίτες αντικατοπτρίζουν την τρέχουσα σωματική μας υγεία. Το εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης έχει σχεδιαστεί για να αποκωδικοποιεί αυτά τα πολύπλοκα μοριακά σήματα, επιτρέποντας στους γιατρούς να εντοπίζουν πιθανές ασθένειες και έγκαιρες αλλαγές στον τρόπο ζωής και έγκαιρη πρόληψη”, εξήγησε ο καθηγητής Zhang Qingpeng, Αναπληρωτής Καθηγητής Φαρμακολογίας στο HKUMUMed.
Έξι προγνωστικοί παράγοντες καρδιαγγειακής νόσου
Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το CardiomicScore μπορεί να μετατρέψει πολύπλοκες μοριακές μετρήσεις σε εξατομικευμένες εκτιμήσεις του καρδιαγγειακού κινδύνου.
Το σύστημα απέδωσε σημαντικά καλύτερα από τις συμβατικές βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου. Η ακρίβειά του βελτιώθηκε περαιτέρω όταν οι ερευνητές πρόσθεσαν κλινικές πληροφορίες όπως η ηλικία και το φύλο.
Το μοντέλο σχεδιάστηκε για να αξιολογήσει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής ανεπάρκειας, κολπικής μαρμαρυγής, νόσου της περιφερικής αρτηρίας και φλεβικής θρομβοεμβολής.
Η κολπική μαρμαρυγή είναι ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού και άλλων επιπλοκών. Η περιφερική αρτηριακή νόσος εμφανίζεται όταν τα στενωμένα αιμοφόρα αγγεία μειώνουν την κυκλοφορία στα όργανα. Η φλεβική θρομβοεμβολή αναφέρεται σε έναν επικίνδυνο θρόμβο αίματος που σχηματίζεται σε μια φλέβα και μπορεί να ταξιδέψει στους πνεύμονες.
Σε άτομα υψηλού κινδύνου, το Cardiomyxor μπορεί να αναγνωρίσει αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο έως και 15 χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Μετάβαση από τη θεραπεία στην πρώιμη πρόληψη
Η έρευνα αντικατοπτρίζει μια ευρεία αλλαγή στην ιατρική ακριβείας.
Οι παραδοσιακές γενετικές μέθοδοι παρέχουν σχετικά συγκεκριμένες εκτιμήσεις του κληρονομικού κινδύνου. Τα εργαλεία Multiomics μπορούν να προσφέρουν πιο δυναμικές αξιολογήσεις παρακολουθώντας βιολογικά σήματα που αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου.
Στο μέλλον, ένα μικρό δείγμα αίματος θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία ενός λεπτομερούς προφίλ κινδύνου που καλύπτει πολλαπλές καρδιαγγειακές παθήσεις. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να δώσουν στους ασθενείς και τους γιατρούς περισσότερο χρόνο για να ανταποκριθούν με αλλαγές στον τρόπο ζωής, στενή παρακολούθηση ή άλλα προληπτικά μέτρα.
Ο καθηγητής Zhang πρόσθεσε, “Στόχος μας είναι να χρησιμοποιήσουμε την τεχνολογία για να ανιχνεύσουμε και να αποτρέψουμε τις ασθένειες προτού αναπτυχθούν. Μετατοπίζοντας τη διαχείριση της υγείας από την αντιδραστική θεραπεία σε προληπτική πρόβλεψη και παρέμβαση, στοχεύουμε να έχουμε μόνιμο αντίκτυπο τόσο για τη δημόσια υγεία όσο και για την ατομική φροντίδα των ασθενών.”
Σχετικά με την ερευνητική ομάδα
Επικεφαλής της έρευνας ήταν ο καθηγητής Zhang Qingpeng, Αναπληρωτής Καθηγητής Φαρμακολογίας και Φαρμακευτικής, HKUMed και HKU Musketeers Foundation Institute of Data Science (IDS).
Ο πρώτος συγγραφέας είναι ο Luo Yan από το HKU IDS.
