Μια πρωτοποριακή μελέτη εντόπισε δύο διακριτούς υποτύπους αυτισμού που εξαρτώνται από τη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου, φέρνοντας δυνητικά επανάσταση στη φροντίδα και την υποστήριξη του αυτισμού μέσω εξατομικευμένων προσεγγίσεων.
Φωτογραφία: Ευγενική παραχώρηση Nicola Barts/Pexels
Βασικά σημεία
- Η μελέτη προσδιορίζει δύο διακριτούς υποτύπους αυτισμού με βάση τα πρότυπα συνδεσιμότητας του εγκεφάλου.
- Ένας υποτύπος δείχνει αυξημένη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου που σχετίζεται με συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό.
- Ο άλλος υποτύπος δείχνει μειωμένη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου που σχετίζεται με συναπτικές οδούς.
- Τα ευρήματα της έρευνας θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πιο εξατομικευμένη φροντίδα και υποστήριξη για τον αυτισμό.
- Η ανάλυση περιελάμβανε μοντέλα ποντικιών και σαρώσεις εγκεφάλου παιδιών και νεαρών ενηλίκων με αυτισμό.
Μια μελέτη εντόπισε τουλάχιστον δύο διακριτούς υποτύπους αυτισμού, ο ένας χαρακτηρίζεται από αυξημένη συνδεσιμότητα που σχετίζεται με συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό και ο άλλος με μειωμένη συνδεσιμότητα που σχετίζεται με συναπτικές οδούς που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να στέλνουν σήματα το ένα στο άλλο.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Neuroscience ανοίγουν το δρόμο για την ανάπτυξη εργαλείων για ακριβή και εξατομικευμένη φροντίδα και υποστήριξη για αυτιστικούς ασθενείς. Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο εμφανίζει επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και κακές κοινωνικές δεξιότητες.
Κατανόηση της συνδεσιμότητας του εγκεφάλου στον αυτισμό
Αυτή η διαταραχή λέγεται ότι χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά πρότυπα υπερ- ή υπερ-συνδεσιμότητας μεταξύ περιοχών του εγκεφάλου και υπο- ή υπο-συνδεσιμότητας.
Η ομάδα, με επικεφαλής ερευνητές από το Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας και το Αμερικανικό Ινστιτούτο Παιδικού Εγκεφάλου, ανέλυσε τη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου σε 20 μοντέλα ποντικιών και σαρώσεις εγκεφάλου από 940 παιδιά και νεαρούς ενήλικες με αυτισμό και περισσότερα από 1.000 νευροτυπικά άτομα.
Κύρια ευρήματα: Δύο υποτύποι αυτισμού μπορούν να αναπαραχθούν
Η ανάλυση αποκάλυψε δύο αναπαραγώγιμους υποτύπους αυτισμού – ο ένας χαρακτηρίζεται από μειωμένη εγκεφαλική συνδεσιμότητα ή υπο-συνδεσιμότητα, που σχετίζεται με συναπτικές οδούς (όταν οι συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων αποσυνδέονται) και ο άλλος από αυξημένη συνδεσιμότητα ή υπερ-συνδεσιμότητα, που σχετίζεται με συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό.
Μαζί, οι υπότυποι βρέθηκαν να αντιπροσωπεύουν περίπου το 25% των αυτιστικών ατόμων που εξετάστηκαν στη μελέτη.
Συνέπειες για την εξατομικευμένη φροντίδα του αυτισμού
«Με τη διάρκεια δεκαετιών, έχουμε παρατηρήσει (α) τεράστια ποικιλία στον τρόπο εκδήλωσης του αυτισμού, αλλά δεν έχουμε άμεσες ενδείξεις ότι αυτές οι διαφορές αντικατοπτρίζουν ξεχωριστή υποκείμενη βιολογία», δήλωσε ο συγγραφέας Alessandro Gozzi, από το Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας.
«Η προσέγγισή μας μάς έδωσε τη δυνατότητα να απομονώσουμε συγκεκριμένους γενετικούς και ανοσολογικούς παράγοντες και στη συνέχεια να μεταφράσουμε αυτές τις υπογραφές σε σαρώσεις ανθρώπινου εγκεφάλου, αποδεικνύοντας ότι διαφορετικά μοτίβα συνδεσιμότητας κωδικοποιούν διαφορετικά μηχανιστικά μονοπάτια στον αυτισμό», είπε ο Josey.
Μοντέλα ποντικιού και σαρώσεις ανθρώπινου εγκεφάλου
Γενετικές και βιοχημικές αναλύσεις σε μοντέλα ποντικιών έχουν αποκαλύψει πώς συγκεκριμένα μοριακά μονοπάτια, συμπεριλαμβανομένων των συναπτικών μηχανισμών και των μηχανισμών που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό, εμφανίζονται ως ξεχωριστά μοτίβα συνδεσιμότητας που μπορούν να παρατηρηθούν χρησιμοποιώντας λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI).
Τα βιολογικά μοτίβα που παρατηρούνται σε ποντίκια έχουν χρησιμεύσει ως αναφορά για την καθοδήγηση της ταυτοποίησης υποτύπων σε σαρώσεις ανθρώπινου εγκεφάλου.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι «οι αλλαγές στη συνδεσιμότητα της λειτουργικής απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (fMRI) σε 20 διαφορετικά γενετικά μοντέλα ποντικιών του αυτισμού ομαδοποιούνται σε υπερ- και υπερ-συνδεσιμότητα-κυρίαρχους υποτύπους».
«Αυτοί οι υποτύποι συνδέονται με διακριτές βιολογικές οδούς, με υποσυνδεσιμότητα που σχετίζεται με συναπτική δυσλειτουργία και υπερσυνδεσιμότητα που αντανακλά μεταγραφικές και αλλαγές που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό», είπαν.
Τα ανθρώπινα δεδομένα προήλθαν από το Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), το οποίο συγκεντρώνει σύνολα δεδομένων από ερευνητικά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο, και το ChildMind Institute.
Αποποίηση ευθύνης: Το περιεχόμενο ειδήσεων λαμβάνεται από την αναφερόμενη πηγή. Οι τίτλοι, οι περιλήψεις, οι κεφαλίδες ενοτήτων και οι εικόνες δημιουργούνται ή επιλέγονται αυτόματα χρησιμοποιώντας τεχνητή νοημοσύνη/αλγόριθμους και μπορεί να μην είναι πάντα απόλυτα ακριβείς. Συνιστάται στους αναγνώστες να ανατρέξουν στο πλήρες άρθρο για το πλήρες περιεχόμενο.
