«Έζησα τόσο πολύ με αυτό, έκανα ανεπανόρθωτη σωματική ζημιά», λέει η μαμά των δύο παιδιών Danni-Lea Sandland.
Ένας τριαντάχρονος άνδρας βιώνει τσίχλα σε όλο του το σώμα. Μια μυκητιασική λοίμωξη, που προκαλείται από υπερανάπτυξη ζύμης, έχει ως αποτέλεσμα ορμονικές αλλαγές και εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Τα σωματικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κνησμό και επώδυνα εξανθήματα, λευκές κηλίδες, τσούξιμο κατά τη διάρκεια του σεξ και ούρηση.
Η Danni-Lea, από το Skegness, λέει: «Η μαμά μου έχει δοκιμάσει όλα τα είδη των πραγμάτων. Με πήγαινε συνεχώς στους γιατρούς, αλλά κανείς δεν ήξερε τι ήταν και γιατί δεν ξεκαθάρισε.
Ο Danni-La είναι επίσης διαβητικός τύπου 1 και έχει υποθυρεοειδισμό, που είναι και τα δύο αυτοάνοσα νοσήματα.
Μόνο όταν ζήτησε επαγγελματική βοήθεια κάνοντας αίτηση για την τηλεοπτική εκπομπή Really Bad Skin Clinic, έλαβε τελικά τη διάγνωση που της άλλαξε τη ζωή.
Η Danni-Lea και ο γιος της, Bishop Clay, διαγνώστηκαν και οι δύο με STAT-1 Gain of Function (GOF), όταν το γονίδιο STAT-1, το οποίο βοηθά στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος, είναι υπερδραστήριο.
Ως εκ τούτου, όσοι έχουν GOF μπορεί να εμφανίσουν αυτοάνοσες παθήσεις και συχνές λοιμώξεις – γι’ αυτό η Danni-Lea υπέφερε από τσίχλα σε όλο της το σώμα από τη γέννησή της.
Ο έφηβος Danni-La λέει: «Για χρόνια ήθελα συνεχώς να χρησιμοποιώ την κρέμα, αλλά όχι να την καθαρίζω.
«Οι γιατροί έλεγαν: «Είστε σίγουροι ότι παίρνετε το σωστό φάρμακο;».
Οι αντιμυκητιακές κρέμες μπορούν να μειώσουν την ανάπτυξη βακτηρίων και να διευκολύνουν τα συμπτώματα, αλλά, όπως στην περίπτωση της Danni-Lea, δεν είναι πάντα αποτελεσματικές.
«Έχασα όλα μου τα δόντια, λόγω της κατάστασης και της ανάπτυξης, επειδή τα ούλα και το στόμα μου ήταν τόσο βαριά που ήταν αφόρητα», είπε, βουρτσίζοντας τα δόντια μου σωστά.
Τα χειρότερα δόντια της ήταν στο σημείο που έπρεπε να αφαιρεθούν πλήρως και είχε ολικές οδοντοστοιχίες για 24 χρόνια.
Η Danni-La είχε κάποια σύντομη ανάπαυλα στα εφηβικά της χρόνια, όταν άρχισε να παίρνει στατίνες, που είναι φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη και μπορούν να βοηθήσουν στη φλεγμονή και τις βακτηριακές λοιμώξεις. Λέει ότι τα συμπτώματα υποχώρησαν πριν από περίπου επτά χρόνια.
Ωστόσο, τα φάρμακα δεν συνιστώνται εάν προσπαθείτε να συλλάβετε. Σε ηλικία 23 ετών, συνέλαβε τον Danni-La και λέει ότι η τσίχλα «επέστρεψε με πλήρη δύναμη και άρχισε να δαγκώνει τα νύχια της».
Αλλά όταν ο γιος της ο Κλέι ήταν ήδη οκτώ ετών, σύντομα άρχισε να δείχνει σημάδια της ίδιας κατάστασης με τη μαμά του, κάτι που η Ντάνι-Λία ήξερε ότι θα τη βοηθούσε – και για τους δύο.
Η μητέρα της Danni-Lea την ενθάρρυνε να κάνει αίτηση για το τηλεοπτικό ριάλιτι Bad Skin Clinic. Με οικοδεσπότη τη δερματολόγο Dr. Emma Craythorne, η ίδια και άλλοι ειδικοί συναντώνται με άτομα που επηρεάζονται από σοβαρές δερματικές παθήσεις για να βοηθήσουν στην εύρεση διάγνωσης και στην παροχή θεραπειών όπου είναι δυνατόν.
Στην εκπομπή ο Κλέι ανήκε στο «Kids Special», που προβλήθηκε το 2021, και ο ίδιος και αργότερα η Danni-Lea διαγνώστηκαν ότι κέρδισαν τον ρόλο του STAT-1 (GOF).
Στην εκπομπή, ο Danni-La περιγράφει πώς η κατάσταση του Clay ξεκίνησε μόνο σε ένα από τα δάχτυλα του ποδιού του, αλλά “γρήγορα άρχισε να εξαπλώνεται στα άλλα δάχτυλα των ποδιών”. Ο γιος της διαγνώστηκε αρχικά με ψωρίαση και του δόθηκε κρέμα για την ψωρίαση, αλλά η κατάσταση επιδεινώθηκε γρήγορα, με αποτέλεσμα να συνειδητοποιήσει τι δεν πήγαινε καλά.
Αναλογιζόμενος τη διάγνωση του γιου της, η Danni-Lea λέει: «Ήμασταν πραγματικά αποφασισμένοι να λάβουμε απαντήσεις για τον Clay».
«Υπάρχουν διάγνωση θεραπειών, αλλά δεν κατάλαβα καμία πραγματική θεραπεία, επειδή μια τέτοια κατάσταση είναι σπάνια.
STAT-1 κέρδος λειτουργίας (GOF)
Το STAT-1 GOF είναι μια γενετική διαταραχή όπου τα κύτταρα του ανοσοποιητικού γίνονται υπερδραστήρια, θέτοντας τα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων και αυτοάνοσων ασθενειών, ειδικά τσίχλα στο στόμα, το δέρμα και τα νύχια.
Η θεραπεία συχνά απαιτεί από του στόματος ή ενδοφλέβια αντιμυκητιακή φαρμακευτική αγωγή.
Στην εκπομπή, η Danni-Lea μοιράστηκε πώς συνειδητοποίησε την κατάστασή της.
«Δούλευα σε μπαρ και όταν σέρβιρα χρησιμοποιώντας τα χέρια μου φορούσα γάντια γιατί ήμουν ανάπηρος από αυτά».
«Οι άνθρωποι με κοιτούσαν σαν να ήταν μεταδοτικό, ειδικά αν ήταν στα χέρια τους.
«Δεν ήθελα πραγματικά να πάω στη δουλειά, αλλά έπρεπε να πάω στη δουλειά. Έβγαινα λιγότερο, παρήγγειλα τον εαυτό μου να ψωνίσει online και έβαλα πολλή μάσκα ».
Ακόμα παλεύει με την πάθηση, η συνεχής τσίχλα έχει αφήσει επίσης τη Danni-La να αγωνίζεται να κοιμηθεί με τον επί χρόνια σύντροφό της λόγω εσωτερικών ουλών και επίμονων λοιμώξεων.
«Επειδή η τσίχλα είναι τόσο σταθερή εδώ και χρόνια, είναι κάπως ουλωμένη μέσα».
Αποφεύγω το σεξ όσο μπορώ. Νιώθω ένοχος κάθε βράδυ, αλλά (ο σύντροφός μου) καταλαβαίνει πραγματικά. Δεν είπε ποτέ τίποτα γι’ αυτό, έτσι έγινε δεκτό ».
Τόσο η Danni-Lea όσο και ο Clay λαμβάνουν επί του παρόντος εγχύσεις στο σπίτι και αναμένεται να υποβληθούν σε μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων και χημειοθεραπεία στο μέλλον για να βοηθήσουν τα συμπτώματά τους.
Αν και το CD επηρεάζει μόνο άτομα στον κόσμο με την πάθηση, η Danni-Lea θέλει να μάθει περισσότερα για τα σημεία και τα συμπτώματα του STAT-1 GOF για να βοηθήσει στη διάγνωση.
Οι άνθρωποι πιστεύουν ότι είναι βαρετό και μεταδοτικό, αλλά δεν είναι το ίδιο πράγμα. Δεν μπορούμε να το μεταδώσουμε σε κανέναν.
Έχετε κάποια ιστορία να μοιραστείτε;
Επικοινωνήστε στέλνοντας email στο MetroLifestyleTeam@Metro.co.uk.
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: “Ήμουν μια διαβόητη λατρεία του NXIVM – ακόμα και όταν μου έβαλαν ετικέτα, δεν το άφησα να φύγω”
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Διαγνώστηκε με σύνδρομο Down στα 23 – οι γιατροί δεν μπορούσαν να το πιστέψουν
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Η Supernanny Jo Frost προειδοποιεί τους γονείς να «καταλάβουν» την τάση του εφηβικού άγχους
