Όταν ο γιος της Sophia Muir, Calvin ήταν μωρό, ήξερε φυσικά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.
«Δεν φλυαρούσε σαν να είχε τον πρωτότοκο γιο μου», θυμάται. Η ματαιοδοξία ήταν περισσότερο από οτιδήποτε άλλο – και για τους δυο μας. Αναρωτιόμουν συνέχεια, “Πεινάει; Διψάει;” και δεν μπορούσε να πει όπως μου έκανε.
Αφού έφτασε στο ορόσημο του δωδέκατου μήνα και εξακολουθούσε να προσπαθεί να μιλήσει, η Σοφία αποφάσισε να πάει τον Κάλβιν στον GP για να μάθει τι προκαλούσε την καθυστέρηση.
Από εκεί και πέρα, απλώς ανέφερε το ραντεβού, λέει Υπόγεια διάβαση.
Καθώς η πρόοδος του Calvin έπεφτε περαιτέρω και η Sophie και ο σύζυγός της Nick έλεγαν συνεχώς «δεν ξέρουμε» από τους γιατρούς, η οικογένεια έμεινε να ψάχνει για απαντήσεις και υπέμεινε ατελείωτες εξετάσεις, επισκέψεις στο νοσοκομείο και αμφιβολίες.
Απελπισμένη να επικοινωνήσει με το μικρό της, η Σοφία δίδαξε επίσης στον εαυτό της και στην οικογένειά της τη νοηματική γλώσσα Makaton αφού παρακολουθούσε παιδικά προγράμματα. Κάτι ιδιαίτερο!με τον κύριο Tumble.
«Καθίσαμε μαζί και παρακολουθούσαμε και μάθαμε τα σημάδια», θυμάται. Η ζωή ήταν μεταβλητή. Μας έλεγε αμέσως τι χρειαζόταν.
Όταν ο Calvin ξεκίνησε το σεμινάριο, ήμουν σίγουρος ότι κάποιος μπορούσε να εγγραφεί. Το σχολείο δίδασκε και άλλα παιδιά. Έχω βίντεο που υπογράφουν όλοι μαζί – ήταν καταπληκτικό».
Έχει πολύ δρόμο μπροστά του
Ο Calvin υποβλήθηκε σε εκτεταμένο γενετικό έλεγχο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του Fragile X, σοβαρών κληρονομικών μαθησιακών δυσκολιών και του συνδρόμου Angelman – αλλά και πάλι δεν βρήκε απαντήσεις.
«Είχε φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εκπαίδευση νευρολογίας – τα πάντα», είπε η Sophie, που ζει στο Gloucestershire. «Ήμουν μηχανικός και έπρεπε να εγκαταλείψω τη δουλειά γιατί υπήρχαν πάρα πολλές συναντήσεις και δεν ένιωθα ότι μπορούσα να αφήσω τον εαυτό μου».
Εν τω μεταξύ το αγοράκι πάλευε ακόμα.
«Ήταν δύσκολο να φροντίσουμε τον Henry Calvin, τον μικρότερο γιο μας», είπε η Sophie. «Είναι καλύτεροι φίλοι και η ομιλία του Calvin βοηθάει, αλλά είναι τέσσερα χρόνια νεότερος, οπότε είναι ακόμα δύσκολο».
Τελικά, η ομιλία του Calvin άρχισε να αναπτύσσεται σταδιακά με έντονη θεραπεία. Ήταν πολύ σταδιακό. Έλεγε τη λέξη μια φορά και μετά ποτέ ξανά, θυμάται η μαμά του. Θυμάμαι μια πεταλούδα και μετά τίποτα. Αλλά σταδιακά με τον καιρό άρχισε να συνδυάζει δύο-τρεις λέξεις, κάτι που ήταν πολύ γλυκό.
Όταν ήταν έξι ετών, η Sophie έπεισε τους γιατρούς της να εγγράψουν τον Calvin στο Developmental Disorders, μια εθνική ερευνητική πρωτοβουλία που χρησιμοποιεί προηγμένη γενετική τεχνολογία για τη διάγνωση σοβαρών, αδιάγνωστων αναπτυξιακών διαταραχών.
Μετά από τέσσερα χρόνια στη μελέτη, οι δοκιμές αποκάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CACNA1C του Calvin – το οποίο είναι κρίσιμο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου – αλλά οι γιατροί δεν μπορούσαν ακόμα να επιβεβαιώσουν εάν προκαλούσε τα συμπτώματα.
Το να πεις «κάτι βρήκαμε, αλλά πραγματικά δεν νομίζω» ήταν περίεργο, λέει η Σόφι.
με τα ίδια του τα χέρια
Η Σοφία άρχισε να δέχεται μια ζωή αμφιβολίας για να αναζητήσει απαντήσεις για τον εαυτό της και μάλιστα ταξίδεψε με τον Calvin στις ΗΠΑ. Εν τω μεταξύ, ο Calvin έλαβε επίσης ένα καρδιακό τεστ, όπου έγινε μια γνωστή αντιστοίχιση με έναν βρόχο καταγραφής εμφυτευμένο κάτω από το δέρμα του για να παρακολουθεί την καρδιά του, όπως είναι ένα γονίδιο που είναι γνωστό ότι συνδέεται με μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο μακρού QT.
Ταυτόχρονα, άρχισε να κάνει τη δική του έρευνα για νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της μπερδεμένης ομιλίας, των διανοητικών αναπηριών και της υποτονίας (χαμηλός μυϊκός τόνος).
«Εκπαίδευσα τον εαυτό μου ως μηχανικός – δεν πίστευα ότι θα έκανα αυτό. Αλλά αν δεν ξέρετε τι συμβαίνει, δεν μπορείτε να υποστηρίξετε το παιδί σας», εξηγεί.
Τράτα στο Διαδίκτυο, η Sophie ανακάλυψε ότι το γονίδιο CACNA1C συνδέθηκε με μια σπάνια και απειλητική για τη ζωή γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Timothy, έτσι επικοινώνησε με τη γενετική ερευνήτρια Katherine Timothy, η οποία ήταν μεταξύ των πρώτων που εντόπισε αυτή τη διαταραχή.
Σύντομα, η Σοφία βρήκε άλλες οικογένειες σαν αυτήν, των οποίων τα παιδιά είχαν παραλλαγές στο γονίδιο CACNA1C.
«Βρήκα ένα άλλο άτομο στον κόσμο με την ίδια γενετική μετάλλαξη με τον Calvin, που ήταν το «N δύο» μου, όταν τα πράγματα άρχισαν να αλλάζουν», θυμάται.
Το 2017, η Sophia αποφάσισε να συμμετάσχει σε μια άλλη μελέτη που ονομάζεται Image ID, συνεργαζόμενη με ερευνητές στο Κάρντιφ. Οπλισμένη με τη νέα γνώση από όλους τους ανθρώπους που μιλούσαν για το CACNA1C και το σύνδρομο Timothy, η Sophia πίεσε για μια αναταξινόμηση της κατάστασης του γιου της.
Επίσης, ήταν ακόμα μια βασανιστικά αργή διαδικασία που χρειάστηκε άλλα πέντε χρόνια για να διαγνωστεί τελικά ο Calvin με σύνδρομο παραλλαγής (η ασθένεια που το προκαλεί). Ήταν μια ανακούφιση, παραδέχεται η Σόφι, αλλά ήξερα επίσης ότι είχε δίκιο. Είχε αναλάβει τόση δουλειά για να το αποδείξει ».
Τι είναι το γονίδιο CACNA1C;
Το γονίδιο CACNA1C παρέχει οδηγίες για μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη ροή του ασβεστίου στα κύτταρα. Οι παραλλαγές μπορούν να διαταράξουν αυτή τη διαδικασία, οδηγώντας δυνητικά σε σοβαρές καταστάσεις, όπως καρδιακά προβλήματα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νευρολογικά προβλήματα.
Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να επισκεφτείτε την Timothy Syndrome Alliance εδώ.
Ένα βήμα τη φορά
Με τον καιρό ο Calvin έμαθε να σχηματίζει μικρά γράμματα και τώρα στα 18, ο έφηβος χρησιμοποιεί οπτικά βοηθήματα για να επικοινωνήσει.
«Η Σοφία προσθέτει τη γλώσσα της που εξακολουθεί να μένει. «Χρησιμοποιεί κάρτες με εικόνες και τέτοιες ρουτίνες κάνουν τη ζωή πιο εύκολη».
Ο Calvin έχει επίσης διαγνωστεί με απραξία του λόγου, μια κατάσταση που επηρεάζει την ικανότητα του εγκεφάλου να οργανώνει τις κινήσεις της ομιλίας.
Κοιτάζοντας πίσω, η Σοφία παραδέχεται ότι υπήρξαν στιγμές που επηρεάστηκε η κατάσταση της οικογενειακής ζωής του Calvin. «Τώρα ο αδερφός του πάλευε και δεν μπορούσαμε να κάνουμε αυτό που είχαν κάνει οι άλλες οικογένειες», εξηγεί. «Δεν μπορούσε να πάει στον κινηματογράφο ή στο δείπνο».
Παρόλα αυτά, λέει ότι οι δύο αδερφοί του Calvin μεγάλωσαν σε συμπονετικούς, υποστηρικτικούς ανθρώπους.
«Του είναι καταπληκτικά και νομίζω ότι καταλαβαίνει περισσότερο τις ανάγκες των άλλων παιδιών», λέει η μητέρα.
Σήμερα, ο Calvin πηγαίνει σε ένα ειδικό κολέγιο όπου εργάζεται έξω σε ένα αγρόκτημα, το οποίο η Σοφία λέει ότι «αγαπά». Βοηθά με ζώα, μαζεύει αυγά, δουλεύει με ψάρια, είναι υπέροχο μέρος.
Η κατάστασή του όμως ισχύει και για την καθημερινότητα.
Τίποτα δεν είναι πολύ ευάλωτο. Δεν καταλαβαίνει τον κίνδυνο. Δεν θέλω να διασχίσω το δρόμο μόνος ».
Και τώρα που ο Calvin είναι νόμιμος ενήλικας, η οικογένεια αντιμετωπίζει νέες προκλήσεις.
«Εξετάζουμε τη δυνατότητα μιας αξιολόγησης γιατί δεν κατανοεί πράγματα όπως η διαδικτυακή ασφάλεια», εξηγεί. “Αυτός είναι ένας εντελώς νέος κόσμος για πλοήγηση.”
Η Σοφία παραδέχεται επίσης ότι υπήρξαν στιγμές που και εκείνη πάλευε μόνη και ένιωθε απίστευτα μόνη. «Έκλαιγα στη βροχή», θυμάται. «Ένα μέρος που θα μπορούσες να κρύψεις τα δάκρυά σου».
Νιώθοντας απομονωμένη στον αγώνα της για να ανακαλύψει τι δεν πήγαινε καλά με τον γιο της, το 2019 ίδρυσε τη Συμμαχία για το σύνδρομο Timothy, συγκεντρώνοντας οικογένειες που επηρεάζονται από διαταραχές που σχετίζονται με το CACNA1C.
Εκείνη την εποχή, μόνο 43 άτομα που ζούσαν με την πάθηση ήταν γνωστά παγκοσμίως. Σήμερα η φιλανθρωπική οργάνωση υποστηρίζει περισσότερες από 250 οικογένειες σε 43 χώρες. «Βρίσκουμε μια νέα οικογένεια κάθε εβδομάδα», λέει η Σοφία, η οποία προσθέτει ότι ενώ παραμένει αβέβαιη για το μελλοντικό της παιδί, ο Δίας της λάμπει.
Όχι πολύ μπροστά. Υπάρχουν πάρα πολλά άγνωστα – αλλά θέλω να ξέρω ότι οι οικογένειες δεν είναι μόνες», είπε. Είναι μεγάλη άνεση να μιλάς έξυπνα.
«Δεν είναι αυτό που σκέφτηκα στη ζωή, αλλά το να μας δω να κάνουμε τη διαφορά, και αυτό σημαίνει τα πάντα.