Όταν πέρασαν 23 ώρες, η Σάρα Πάουερ κάθισε με τη μαμά της στο δωμάτιο του νοσοκομείου, περιμένοντας να ακούσει αν είχε βγει θετική για την ασθένεια που θα μείωνε δραστικά το προσδόκιμο ζωής της.
«Ήταν πραγματικά ένας λόξυγκας αυτή τη στιγμή», θυμάται η Σάρα, τώρα 41 ετών. «Τίποτα δεν μπορούσε να με προετοιμάσει για τα νέα που επρόκειτο να λάβω».
Εκείνη την ημέρα, της είπαν ότι έπασχε από τη νόσο του Χάντινγκτον, μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια που παρουσιάζει μια τριάδα ψυχιατρικών, γνωστικών και κινητικών συμπτωμάτων, και ότι θα την εμφάνιζε κάποια στιγμή στη ζωή της.
«Να πέσει» Αλλά δεν ήταν μόνο ο πόνος του να πονάει, ήξερε πώς ένιωθε η μαμά – πονούσε να δει πόσο την επηρέαζε η διάγνωσή μου», λέει η Σάρα. Υπόγεια διάβαση.
Η διάγνωση, αν και σοκαριστική, δεν προκάλεσε μεγάλη έκπληξη γιατί ο πατέρας του και η μητέρα του, η γιαγιά της Σάρα, είχαν επίσης του Χάντινγκτον.
«Θυμάμαι έντονα ότι καθόμουν στο σαλόνι μας όταν ήμουν πέντε ετών, όταν είπα σε κάποιον από το Huntington’s Disease Association ότι η γιαγιά μου είχε αυτή την ασθένεια», λέει. Υπόγεια διάβαση. Μου εξήγησαν ότι ήταν κληρονομικό, κάτι που δεν καταλάβαινα εκείνη τη στιγμή, αλλά ένιωθα αυτό το σκοτάδι στο δωμάτιο. Η γιαγιά μου ήταν καπνίστρια και θυμάμαι ότι ήμουν αφελής πιστεύοντας ότι δεν θα κάπνιζα ποτέ για να μην πάθω το Χάντινγκτον».
Δεκαοκτώ χρόνια αργότερα, υποφέροντας από συχνές πτώσεις, ακούσιες κινήσεις και τρώγοντας κρέας, η γιαγιά της Σάρα πέθανε, με την αιτία θανάτου να αναφέρεται ως του Χάντινγκτον.
Ο πατέρας της Σάρα επέμενε ότι είχε υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις και ότι δεν έφερε τη γονιδιακή μετάλλαξη και αρνούνταν διαρκώς ότι κινδύνευε.
«Έμεινε με αυτή την ιστορία μέχρι την ημέρα που πέθανε», θυμάται η Σάρα. Δεν θέλω να πάει εκεί περήφανος. Νομίζω ότι είναι ένας τρόπος να το τειχίσεις – απλώς για να το κλείσεις όλο.
Ως έφηβη, η απελπισμένη Σάρα προσπάθησε, αλλά ήξερε ότι δεν θα μπορούσε να γίνει μέχρι να ενηλικιωθεί. «Είναι καλύτερο να ξέρεις παρά να μην ξέρεις», εξηγεί.
Λίγο μετά τα δέκατα όγδοα γενέθλιά της, έλαβε ένα γράμμα που την καλούσε να παρακολουθήσει μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, λέγοντας στη Σάρα ότι είχε τα πρώτα νέα που έπρεπε να μοιραστεί μαζί της.
«Ο πατέρας μου το έμαθε, και απλώς του το είπαν, δεν μου το είπαν», προσθέτει.
Δύο χρόνια αργότερα, η Σάρα πήρε την απόφαση να προετοιμαστεί για μια διάγνωση που θα μπορούσε να προχωρήσει, ακολουθούμενη από μια νευρολογική εξέταση αίματος.
Και μετά, επιβεβαιώθηκε στο νοσοκομείο, όταν ήταν μόλις 23 ετών – Η Σάρα σε κάποια στιγμή της ζωής της Νόσος Χάντινγκτον.
«Έκλαψα περισσότερο από όσο νόμιζα ότι μπορούσα, απλά δεν μπορούσα», είπε. Ο κόσμος στριφογύριζε ακόμα, αλλά φαινόταν να έχει σταματήσει για λίγο. Ήταν τόσο δύσκολο να το πω σε πολλούς φίλους μου από το τηλέφωνο. Δεν μπορούσα να μιλήσω, είχα σπάσει, ένιωθα μουδιασμένος.
Η Σάρα τηλεφώνησε στον αδερφό της, ο οποίος στην αρχή είπε ότι δεν ήθελε να υποβληθεί σε εξέταση. Τελικά συμφώνησε και διαπίστωσε ότι δεν είχε την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη. Αν και τα αδέρφια της δεν μιλούν γι’ αυτό, η Σάρα υποψιάζεται ότι βρήκε το αρνητικό αποτέλεσμα σχεδόν εξίσου δύσκολο με τη θετική της εμπειρία – «σαν ενοχές επιβίωσης», λέει.
«Και τότε ένας μεγάλος φίλος μου σκέφτηκε ότι τα εισιτήρια θα πήγαιναν στο σακίδιο του για αρκετούς μήνες», προσθέτει η Σάρα. Θα μπορούσα να κάνω ό,τι καλύτερο μπορούσα. Εξοικονομήσαμε όσο το δυνατόν περισσότερα χρήματα και σύντομα πήγαμε στη Βραζιλία, στη Μπόρα Μπόρα, στη Νέα Ζηλανδία, στην Ταϊλάνδη – φτιάχνουμε όσο το δυνατόν περισσότερες αναμνήσεις».
Αλλά η φυγή δεν έδιωξε τον φόβο και κάθε φορά που η Σάρα το έλεγε σε έναν φίλο ή σε ένα μέλος της οικογένειάς της, της υπενθυμίζονταν ότι αυτό ήταν αλήθεια.
«Όταν παρακολουθείς τον θάνατο των αγαπημένων σου προσώπων, γνωρίζοντας ότι θα συμβεί και σε σένα – δεν μπορώ να το εξηγήσω από πάνω μου».
Ο πατέρας της Σάρα πέθανε από τη νόσο του Χάντινγκτον το 2017 σε ηλικία 63 ετών, παρόλο που το ήλπιζε και είχε θρηνήσει τον θάνατό του ακόμη και πριν συμβεί, ένιωθε ακόμα μεγάλο πόνο.
Ήταν επίσης μια ανακούφιση, παραδέχεται. «Ήταν τόσο άσχημα, και παρόλο που κάποτε είχε μια καλή ζωή, στο τέλος όχι πια».
Πριν αρρωστήσει ο πατέρας της, ήταν πολύ παιχνιδιάρης, οπότε ήταν πολύ ωραίο να τον βλέπεις να κοιμάται στη Σάρα.
«Είναι τόσο σκληρός», είπε. «Ο μπαμπάς λάτρευε το φαγητό, ιδιαίτερα τη σοκολάτα, οπότε την ημέρα που χρειαζόταν να ταΐσει μέσα από ένα σωλήνα ταΐσματος ήταν πολύ σκληρός. Σχεδόν σαν να του αφαιρέθηκε η τελευταία ευχαρίστηση ».
Όταν η Σάρα συνάντησε τον πρώην πλέον σύζυγό της, του είπε πώς ήταν κάποτε άρρωστη με τον Χάντινγκτον.
Αν και προηγουμένως είχε αποφασίσει να μην κάνει παιδιά, δεν το πέρασε, αφού παντρεύτηκαν αποφάσισαν να πληρώσουν για την εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία περιελάμβανε γενετικό έλεγχο και τους επέτρεψε να κάνουν οικογένεια που δεν μεταβίβασε τη γενετική μετάλλαξη.
Έχοντας χάσει δύο μωρά, η Σάρα μπόρεσε να κουβαλήσει την κόρη της με πλήρη απασχόληση για πρώτη φορά.
«Είχαμε την ευτυχισμένη οικογένειά μας και πιστεύαμε ότι τελειώσαμε», θυμάται. «Αλλά δυστυχώς, σύλληψη με φυσικό τρόπο το 2021. Ακόμα δεν μπορώ να το ξεπεράσω. Πήγαμε στη σάρωση στις έξι εβδομάδες και άκουσα τον χτύπο της καρδιάς του μωρού. Ήταν τόσο δυνατός ρυθμός. Στις 12 εβδομάδες, θα μπορούσαμε να κάνουμε το μωρό να κάνει τεστ για Huntington, αλλά αν το τεστ ήταν θετικό, διέκοβαν την εγκυμοσύνη. Απλώς δεν άντεχα να αφαιρέσω τη ζωή μου. Ήθελα η μοίρα να κάνει τη δουλειά της ».
Αλλά το πρωί η μητέρα στο σπίτι με τις δύο κόρες της, τόσο ζωηρή, η Σάρα δεν το μετάνιωσε – αλλά χρησιμοποίησε τους φόβους της για τον εαυτό της και για τη δεύτερη κόρη της.
«Συνήθως, η επίθεση είναι μεταξύ 30 και 50», είπε. «Είμαι προσυμπτωματικός, αλλά αισθάνομαι σαν μια ωρολογιακή βόμβα που χτυπάει. Με έκανε να ζω διαφορετικά όμως – γνωρίζοντας ότι κάποια μέρα θα αρρώστησα. Δεν θεωρώ τίποτα δεδομένο και είμαι ευγνώμων για όσα έχω σήμερα. Απλώς προσπαθώ να ζήσω τη ζωή μου όσο περισσότερο μπορώ, και χαίρομαι που είμαι ακόμα εδώ.
Με μερικά από τα πρώτα συμπτώματα της ύπαρξης του Χάντινγκτον αλλαγές στην προσωπικότητα, αδεξιότητα, απώλεια ισορροπίας και δυσκολία στην εκμάθηση νέων πραγμάτων, η Σάρα δεν μπορεί παρά να ανησυχεί αν βάλει κάτι κάτω ή κάνει λάθος.
«Αναρωτιέμαι αν αυτή είναι η αρχή για μένα;» Τα λέει αυτά. «Θα προσπαθήσω να παραμείνω θετικός, αλλά μερικές μέρες είναι πιο δύσκολες από άλλες. Απλώς θέλω και χρειάζεται απεγνωσμένα να παραμείνω σε φόρμα και υγιής αρκετό καιρό για να βοηθήσω το φάρμακο.
Μετά από πολλά χρόνια, στη Σάρα προσφέρθηκε μια αχτίδα ελπίδας στα τέλη Σεπτεμβρίου του τρέχοντος έτους, όταν άνοιξε μια επιστολή από τον Σύνδεσμο Νόσων του Χάντινγκτον, ανακοινώνοντας μια νέα θεραπεία.
«Έπρεπε να διαβάσω πολύ το email – δεν μπορούσα να κοιμηθώ εκείνο το βράδυ», λέει, χαμογελώντας. Δεν θα σκεφτώ ποτέ τι θέλουν να δουν τα εγγόνια μου ή αν χρειάζομαι σύνταξη. Δεν ονειρευόμουν ότι θα ερχόταν η θεραπεία. Βυθίζεται ακόμα – τσιμπήστε με αυτή τη στιγμή. Είναι σπασμένο, όλοι ελπίζουμε και προσευχόμαστε.
Τώρα θα μπορούσα να γίνω ηλικιωμένη γυναίκα και να χρησιμοποιήσω όλα μου τα πράγματα ως μαμά».
Μια νέα πραγματεία για τη νόσο του Χάντινγκτον
Ο Cath Stanley BEM, διευθύνων σύμβουλος του Huntington’s Disease Association, εξηγεί Υπόγεια διάβαση:
«Περίπου 8.000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο ζουν με τη νόσο του Χάντινγκτον, μια κληρονομική πάθηση που αφαιρεί σιγά σιγά τον έλεγχο της κίνησης, της σκέψης και της συμπεριφοράς».
Άλλοι 32.000 κινδυνεύουν, αβέβαιο αν κάποια μέρα θα έχουν την ίδια μοίρα. Το Huntington επηρεάζει τα νεύρα του εγκεφάλου λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου.
Για πολλούς, τα ζώδια ξεκινούν στα 30 ή στα 40 τους καθώς σχηματίζουν καριέρα, οικογένειες και μέλλον. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι άνθρωποι συχνά χάνουν την ανεξαρτησία τους και χρειάζονται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο.
Τα πρώτα αποτελέσματα μιας νέας θεραπείας για τη νόσο του Huntington, που υποδηλώνουν ότι μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της πάθησης έως και 75%, είναι εκπληκτικά.
Τα πλήρη αποτελέσματα της δοκιμής δεν έχουν ακόμη δημοσιευθεί και η εταιρεία αναζητά έγκριση στις ΗΠΑ προτού υποβάλει αίτηση στις ευρωπαϊκές και βρετανικές ρυθμιστικές αρχές, κάτι που μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια. Φαίνεται επίσης ότι σε ορισμένα στάδια της νόσου είναι δυνατό να λειτουργήσει μόνο.
Ενώ η διαδικασία είναι μια σημαντική επέμβαση, που διαρκεί περισσότερες από 12 ώρες, είναι ένα τεράστιο βήμα ».
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Δεν ήξερα ότι το δέρμα μου με φαγούρα ήταν μια θανατηφόρα ασθένεια
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Ανακάλυψα τον σκοτεινό κόσμο των έλξης των μικρότερων ανθρώπων – είναι ακόμα πιο ενοχλητικό από όσο νομίζετε
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: «Σχεδιάζω πολυτελείς διακοπές για τους πλουσιότερους ταξιδιώτες του κόσμου – τίποτα δεν με ενθουσιάζει περισσότερο»
Σύνδεσμος πηγής: metro.co.uk