Αφού διαγνώστηκε το τρίτο της παιδί με σύνδρομο Down, η Ashley Zambelli λέει ότι «οι κώδωνες του κινδύνου» άρχισαν να χτυπούν.
Υπέθεσε ότι ήταν σύμπτωση ότι οι δύο πρώτες εγκυμοσύνες της βρέθηκαν θετικές για την πάθηση, αλλά μετά τη γέννηση της κόρης της, οι γιατροί ήταν λιγότερο σίγουροι.
Η Άσλεϊ, τότε 23 ετών, είχε χειρουργικές επεμβάσεις από γιατρούς από τότε που ήταν παιδί – οι μακροχρόνιες ασθένειες περιελάμβαναν ασυνήθιστα υψηλό καρδιακό ρυθμό, εξάρθρωση των αρθρώσεων και δυσκολίες στο σχολείο.
«Μου φάνηκε δύσκολο το παιχνίδι», είπε σε ηλικία 26 ετών Υπόγεια διάβαση Μου πήρε πολύ περισσότερο χρόνο για να μάθω να διαβάζω, και δυσκολεύτηκα να το κάνω.
«Ποτέ δεν με ενδιέφερε να ολοκληρώσω τις δοκιμές καθώς δεν μπορούσα να τις απαντήσω εγκαίρως, έτσι απέτυχα πολλές φορές».
Οι γιατροί ήξεραν τι συνέβαινε με μένα, απλά δεν ήξεραν τι.
«Ο μεγαλύτερος άνδρας, νόμιζαν ότι μπορεί να έχει λύκο επειδή τον είχε ο πατέρας μου, αλλά αυτή η διάγνωση απέτυχε, οι γιατροί απλώς σταμάτησαν να ψάχνουν».
Μόλις έμεινε έγκυος στην κόρη της Katherine, τώρα τριών, το 2023 που τελικά άρχισε να χτυπάει το «καμπανάκι» και έλαβε μια εκπληκτική διάγνωση.
Σε ηλικία 23 ετών, η Ashley, η οποία ζει στο Macomb του Μίσιγκαν των ΗΠΑ, ανακάλυψε ότι είχε τρισωμία 21, κοινώς γνωστή ως σύνδρομο Down.
Η μαμά των τεσσάρων παιδιών έχει διαγνωστεί με μια σπάνια μορφή μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Mosaic Down. Αυτό σημαίνει ότι μόνο μερικά από τα κύτταρά του έχουν επιπλέον χρωμοσώματα, όχι όλα.
«Έχω χαμηλού επιπέδου μωσαϊκό τρισωμίας 21 σε έως και 20% των κυττάρων μου», εξηγεί η Ashley.
Επί του παρόντος, το σύνδρομο Mosaic Down αντιπροσωπεύει περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων με σύνδρομο Down, αλλά το πραγματικό ποσοστό αυτών που πάσχουν από την πάθηση θα μπορούσε να είναι υψηλότερο, καθώς πολλές περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες.
Η έρευνα δείχνει ότι όσοι έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν λιγότερα συμπτώματα της πάθησης από εκείνους με άλλους τύπους. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να παρουσιάσουν ένα ευρύ φάσμα ικανοτήτων και ιδιοτήτων, δεν μπορούν να γίνουν ευρύτερες γενικεύσεις.
Για την Ashley, η μόνη ανακούφιση που ένιωσε ήταν όταν έλαβε τα νέα.
«Ήμουν τόσο χαρούμενος όταν μου έδωσαν τη διάγνωση – η απάντηση ήταν τελικά ότι μπορούσα να το προσθέσω στον ιατρικό μου χάρτη και να το χρησιμοποιήσω για να πάρω τη βοήθεια που χρειαζόμουν».
Στην περίπτωση της Ashley, η πάθηση ανακαλύφθηκε μόνο λόγω της καμπούρας του γυναικολόγου της όταν είδε τα αποτελέσματα των τριών τεστ εγκυμοσύνης της.
Η πρώτη εγκυμοσύνη το 2019 έληξε τραγικά σε αποβολή και μια επείγουσα διαδικασία D&C (όπου η επένδυση της μήτρας ξύνεται προσεκτικά) μπορεί να αφαιρέσει τον υπόλοιπο ιστό από τη μήτρα.
«Το πρωτόκολλο στο νοσοκομείο ήταν να γίνει ένα γενετικό τεστ στον ιστό μετά την D&C, και επέστρεψε λέγοντας ότι ήταν αγόρι και είχε σύνδρομο Down», θυμάται η Ashley.
Όταν η Άσλεϊ έμεινε ξανά έγκυος, το δεύτερο παιδί της, μια κόρη που ονομάζεται Λίλιαν, η οποία είναι τώρα πέντε, βρέθηκε επίσης θετική στην Τρισωμία 21, όπως και το τέταρτο παιδί της, η Κάθριν, δύο ετών.
Η Ashley λέει ότι είναι τόσο χαρούμενη που γέννησε ένα υγιές μωρό που γρήγορα δέχτηκε τη διάγνωση της Lillian.
«Είναι σύνηθες – όλοι όσοι έχουν μωρό έχουν μικρές πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down», λέει. Το τέταρτο παιδί της Κάθριν, δύο ετών, βρέθηκε επίσης θετικό.
«Ο σύζυγός μου, ο Taylor, και εγώ απλώς σκεφτήκαμε ότι θα έπρεπε να έχουμε περισσότερες πιθανότητες από άλλους, δεν έχουν βγει όλα τα παιδιά μας θετικά.
«Αλλά την τρίτη φορά που συνέβη στην Κάθριν, η OBGYN μου χτύπησε τον κώδωνα του κινδύνου, καθώς δεν είχε ποτέ ξανά ασθενή με τόσα πολλά γεγονότα».
Ο γιατρός της Ashley παρέπεμψε τη μαμά σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος έκανε πολλές εξετάσεις αίματος.
Τα αποτελέσματα είπαν ότι δεν είχα γενετικές ανωμαλίες, αλλά ο σύμβουλος δεν πείστηκε. Γίνεται για να κάνει το στοματικό κέλυφος, όπου το εσωτερικό της γνάθου και του στόματός σας γυρίζει στην υφή.
Αυτό τελικά έδωσε την απάντηση που η Ashley πέρασε χρόνια αναζητώντας και λίγες μέρες αργότερα διαγνώστηκε με σύνδρομο Mosaic Down.
«Ήμουν στο νοσοκομείο όταν βρήκα την κόρη μου Λίλιαν», θυμάται η μαμά. «Έκανε κάποιες εξετάσεις και πήρα το τηλέφωνο ως νοσοκόμα και ήμουν τόσο χαρούμενη.
Δεν έχω ξαναδεί τέτοια ανησυχία στο πρόσωπο κανενός. Δεν καταλάβαινε γιατί ήμουν τόσο χαρούμενη που διαγνώστηκα με σύνδρομο Down.
«Προσπάθησα να του το εξηγήσω, αλλά ήμουν τόσο χαρούμενος που τελικά πήρα μια απάντηση».
Η υλική διάγνωση υποστηρίζει έναν βαθύτερο δεσμό από ό,τι έχει με τα παιδιά με σύνδρομο Down.
«Σχεδόν νιώθω ότι όσο περισσότερο μπορώ να καταλάβω τι περνούν και πώς επεξεργάζεται ο εγκέφαλός τους, μπαίνω επίσης στη διαδικασία, ώστε να μπορώ να σχετιστώ λίγο καλύτερα μαζί τους».
Ωστόσο, υπήρχε ένα σημαντικό μειονέκτημα στη λήψη της διάγνωσης, καθώς η Ashley δηλώνει ότι ορισμένοι τύποι υγείας μπορεί να είναι δύσκολοι.
«Είναι πιο δύσκολο από ό,τι πίστευα να λάβω βοήθεια για ορισμένα από τα συμπτώματα που αντιμετωπίζω, γιατί τώρα όλα έχουν κριθεί στη διάγνωσή μου. Όλα ενοχοποιούνται στο σύνδρομο Mosaic Down, λέει.
Μερικοί γιατροί με βουρτσίζουν ακόμη και εντελώς και δεν πιστεύουν ότι έχω το σύνδρομο.
«Έχω βάλει ανθρώπους να μου λένε ότι δεν έχω «πραγματικό» σύνδρομο Down και ότι δεν μοιάζω με το «Σύνδρομο του τραγουδιού αρκετά» επειδή δεν έχω τον φαινότυπο της πάθησης.
«Το μόνο πράγμα που έχω είναι ότι τα αυτιά μου είναι μικρότερα και κάθονται λίγο πιο χαμηλά, αλλά κανείς δεν βλέπει ποτέ τα αυτιά μου».
Μια μαμά που ξεκίνησε διαδικτυακό περιεχόμενο για να ευαισθητοποιήσει για το σύνδρομο Mosaic Down ισχυρίζεται επίσης ότι έχει παρατηρήσει ότι η πραγματική ιατρική επιστήμη γύρω από την κατάστασή της δεν βοηθά.
«Λαμβάνω συνεχώς μηνύματα στο TikTok και στο Instagram από γιατρούς και νοσηλευτές που μου λένε ότι δεν γνωρίζουν καθόλου.
“Ο κύριος γιατρός που βλέπω για εξετάσεις δεν ξέρει καν ότι το σύνδρομο Mosaic Down είναι ένα πράγμα.”
Προφανώς, υπάρχουν τόσο λίγες πληροφορίες για το θέμα που οι καθηγητές βιολογίας έχουν αρχίσει να χρησιμοποιούν το περιεχόμενό τους στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης στις διαλέξεις τους.
Αισθάνομαι τιμή, αλλά δεν μπορώ να πιστέψω ότι οι άνθρωποι με παρακολουθούν στα μαθήματά μου.
«Δεν είμαι γιατρός, δεν έχω πτυχίο επιστήμης ή βιολογίας, απλώς μοιράζομαι την εμπειρία μου».
Και προσθέτει: «Αλλά εκτιμώ πραγματικά που με πιστεύεις και με χρησιμοποιείς ως παράδειγμα – είναι ωραίο, αλλά παράξενο».
Έχετε κάποια ιστορία να μοιραστείτε;
Επικοινωνήστε στέλνοντας email στο MetroLifestyleTeam@Metro.co.uk.
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Η κατάσταση των όρχεων με τα σκουλήκια μπορεί να βλάψει τη γονιμότητά σας – και το 20% των ανδρών την έχουν
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Μια γλυκιά πόλη μεταξύ Λονδίνου και Κέιμπριτζ με σπίτια για μόλις 284.000 £
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Συναντηθήκαμε για μεσημεριανό γεύμα – έφυγα από τη θέση του μετά από έξι ημέρες
