Για δεκαετίες, πολλοί εξελικτικοί βιολόγοι βλέπουν τη μοριακή εξέλιξη ως εκπληκτικά ήσυχη. Η ιδέα ήταν ότι πολλές από τις γενετικές αλλαγές που εξαπλώνονται στον πληθυσμό δεν είναι ούτε βοηθητικές ούτε επιβλαβείς. Κυκλοφορούν μέσα στη φύση χωρίς να τραβούν ιδιαίτερη προσοχή από τη φυσική επιλογή.
Μια μελέτη του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν αμφισβητεί αυτή την εικόνα. Με επικεφαλής τον εξελικτικό βιολόγο Jianzhi Zhang, η έρευνα προτείνει ότι οι βοηθητικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι πολύ πιο συχνές από ό,τι προβλέπει η μακροχρόνια θεωρία. Υπάρχει όμως ένα πιάσιμο. Πολλές από αυτές τις χρήσιμες μεταλλάξεις μπορεί να μην διαρκέσουν αρκετά για να γίνουν μόνιμες.
Μια σημαντική εξελικτική θεωρία αντιμετωπίζει μια νέα δοκιμασία
Κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν τυχαία. Κάποιοι εξαφανίστηκαν. Άλλα εξαπλώνονται μέχρι να τα μεταφέρει κάθε μέλος του πληθυσμού, μια διαδικασία γνωστή ως καθήλωση.
Για περισσότερο από μισό αιώνα, μια από τις ιδέες με τη μεγαλύτερη επιρροή στη μοριακή εξέλιξη ήταν η ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης. Προτάθηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1960, η θεωρία υποστηρίζει ότι οι περισσότερες συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου και πρωτεΐνης είναι ουδέτερες. Σύμφωνα με αυτή την άποψη, οι επιβλαβείς μεταλλάξεις συνήθως αφαιρούνται με τη φυσική επιλογή, ενώ οι πραγματικά ευεργετικές μεταλλάξεις είναι τόσο σπάνιες που οι περισσότερες μόνιμες μοριακές αλλαγές αναμένεται να είναι ουδέτερες.
Ο Zhang και οι συνεργάτες του ξεκίνησαν να δοκιμάσουν μια βασική υπόθεση πίσω από αυτή τη θεωρία. Είναι πραγματικά τόσο σπάνιες οι ευεργετικές μεταλλάξεις;
Τα αποτελέσματά τους υποδηλώνουν ότι η απάντηση μπορεί να μην είναι.
Οι συνεισφέρουσες μεταλλάξεις μπορεί να είναι εκπληκτικά συχνές
Χρησιμοποιώντας μεγάλα σύνολα δεδομένων σάρωσης βαθιάς μετάλλαξης από το δικό τους εργαστήριο και άλλα, η ομάδα εντόπισε ζυμομύκητες και E. εξέτασε τις επιπτώσεις πολλών μεταλλάξεων σε οργανισμούς-μοντέλους όπως το coli. Στη βαθιά σάρωση μεταλλάξεων, οι επιστήμονες κάνουν πολλές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο ή περιοχή του γονιδιώματος και στη συνέχεια μετρούν πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν τον οργανισμό.
Οι ερευνητές παρακολούθησαν οργανισμούς σε πολλές γενιές και τους συνέκριναν με τον άγριο τύπο τους, ή με την εκδοχή που συναντάται πιο συχνά στη φύση. Μετρώντας την ανάπτυξη, μπορούν να εκτιμήσουν εάν μια μετάλλαξη βοήθησε, έβλαψε ή είχε μικρή επίδραση.
Διαπίστωσαν ότι περισσότερο από το 1% των μεταλλάξεων που αλλάζουν αμινοξέα που εξέτασαν ήταν ευεργετικές. Αυτό μπορεί να ακούγεται μικρό, αλλά στην εξελικτική θεωρία είναι τεράστιο. Εάν πολλές μεταλλάξεις είναι χρήσιμες, η ομάδα υπολόγισε ότι περισσότερο από το 99% των υποκαταστάσεων αμινοξέων θα πρέπει να είναι προσαρμοστικές. Η εξέλιξη των γονιδίων θα πρέπει επίσης να είναι πολύ πιο γρήγορη από ό,τι παρατηρούν οι επιστήμονες στη φύση.
Αυτή η ασυμφωνία ανάγκασε τους ερευνητές να επανεξετάσουν μια από τις υποθέσεις τους. Το πρόβλημα, συμπεραίνουν, μπορεί να είναι ότι το περιβάλλον δεν είναι στατικό.
Η εξέλιξη επιδιώκει έναν συγκινητικό στόχο
Μια μετάλλαξη μπορεί να είναι ευεργετική σε ένα περιβάλλον και επιβλαβής σε μια άλλη. Εάν το περιβάλλον αλλάξει προτού μια ωφέλιμη μετάλλαξη εξαπλωθεί σε ολόκληρο τον πληθυσμό, αυτή η μετάλλαξη μπορεί να χάσει το όφελός της ή ακόμη και να καταστεί ευθύνη.
“Λέμε ότι το αποτέλεσμα ήταν αμερόληπτο, αλλά η διαδικασία δεν ήταν αμερόληπτη”, δήλωσε ο Zhang, καθηγητής οικολογίας και εξελικτικής βιολογίας στο UM. «Το μοντέλο μας προτείνει ότι οι φυσικοί πληθυσμοί δεν είναι πραγματικά προσαρμοσμένοι στο περιβάλλον τους, επειδή το περιβάλλον αλλάζει τόσο γρήγορα και ο πληθυσμός κυνηγά πάντα το περιβάλλον».
Η ομάδα ονομάζει αυτό το πλαίσιο προσαρμοστική παρακολούθηση με ανταγωνιστική πλειοτροπία. Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι οι πληθυσμοί μπορούν να ανταποκριθούν σε ένα συνεχώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον, ενώ πολλές μεταλλάξεις έχουν συμβιβασμούς που εξαρτώνται από το περιβάλλον.
Μια μετάλλαξη που αυξάνει τη φυσική κατάσταση σήμερα μπορεί να μειώσει τη φυσική κατάσταση αύριο. Ως αποτέλεσμα, η εξέλιξη μπορεί να είναι γεμάτη από ευεργετικές αλλαγές που δεν είναι ποτέ μόνιμες.
Τα πειράματα μαγιάς δείχνουν τι συμβαίνει όταν αλλάζουν οι συνθήκες
Για να δοκιμάσει αυτή την ιδέα, η ομάδα του Zhang συνέκρινε δύο ομάδες μαγιάς σε περισσότερες από 800 γενιές. Μια ομάδα εξελίχθηκε σε ένα σταθερό περιβάλλον. Το άλλο αναπτύχθηκε σε ένα μεταβλητό μέσο που αποτελείται από 10 διαφορετικά μέσα ανάπτυξης.
Η ομάδα τροποποιημένου περιβάλλοντος πέρασε 80 γενιές στο πρώτο μέσο, μετά 80 στο επόμενο και ούτω καθεξής, μέχρι να συμπληρώσει 800 γενιές. (διάρκεια 3 ώρες ανά γενιά)
Οι ερευνητές βρήκαν πολύ λιγότερες ευεργετικές μεταλλάξεις στην ομάδα που εκτέθηκε στις αλλοιωμένες συνθήκες. Χρήσιμες μεταλλάξεις εξακολουθούσαν να εμφανίζονται, αλλά συχνά δεν είχαν αρκετό χρόνο να εξαπλωθούν στον πληθυσμό πριν μετατοπιστούν ξανά οι συνθήκες.
“Εκεί εμφανίζεται η ασυμμετρία. Παρόλο που παρατηρούμε πολλές ευεργετικές μεταλλάξεις σε ένα δεδομένο περιβάλλον, αυτές οι ευεργετικές μεταλλάξεις δεν έχουν την ευκαιρία να διορθωθούν επειδή το περιβάλλον αλλάζει όταν η συχνότητά τους αυξάνεται σε ένα ορισμένο επίπεδο”, είπε ο Zhang. «Οι μεταλλάξεις που είναι ευεργετικές στο παλιό περιβάλλον μπορεί να είναι επιβλαβείς στο νέο περιβάλλον».
Γιατί η τέλεια προσαρμογή μπορεί να είναι απρόσιτη
Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν μια πιο ασταθή άποψη για την εξέλιξη. Αντί να κινούνται σταθερά προς την τέλεια προσαρμογή μεταξύ των οργανισμών και του περιβάλλοντός τους, οι πληθυσμοί μπορεί συχνά να κολλούν μετά από μεταβαλλόμενες συνθήκες.
Ο Zhang είπε ότι η ιδέα έχει ευρείες επιπτώσεις για τα ζωντανά όντα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.
“Πιστεύω ότι έχει ευρύτερες επιπτώσεις. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι. Το περιβάλλον μας έχει αλλάξει πολύ και τα γονίδιά μας μπορεί να μην είναι τα καλύτερα για το σημερινό περιβάλλον, επειδή έχουμε περάσει από πολλά άλλα διαφορετικά περιβάλλοντα. Μερικές μεταλλάξεις μπορεί να ήταν ωφέλιμες στο παλιό μας περιβάλλον, αλλά όχι το ίδιο με σήμερα”, είπε ο Zhang.
Προσθέτει ότι ο βαθμός προσαρμογής που παρατηρείται σε έναν πληθυσμό μπορεί να εξαρτάται από το πόσο πρόσφατα έχει αλλάξει το περιβάλλον του.
“Κάθε δεδομένη στιγμή που παρατηρείτε έναν φυσικό πληθυσμό, ανάλογα με την τελευταία φορά που υπήρξε σημαντική αλλαγή στο περιβάλλον, ο πληθυσμός μπορεί να είναι πολύ κακώς προσαρμοσμένος ή να είναι σχετικά καλά προσαρμοσμένος. Αλλά πιθανότατα δεν θα δούμε ποτέ έναν πληθυσμό που να είναι πλήρως προσαρμοσμένος στο περιβάλλον του, επειδή μια πλήρης προσαρμογή διαρκεί περισσότερο από όσο σχεδόν οποιοδήποτε φυσικό περιβάλλον μπορεί να παραμείνει σταθερό.”
Μια σημαντική αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες μελετούν τις μεταλλάξεις
Η ουδέτερη θεωρία εμφανίστηκε σε ένα σημείο καμπής στη βιολογία. Πριν από τη δεκαετία του 1960, οι επιστήμονες συχνά μελετούσαν την εξέλιξη εξετάζοντας το σχήμα, τη δομή και τα φυσικά χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Καθώς οι ερευνητές άρχισαν να αναλύουν την αλληλουχία πρωτεϊνών και στη συνέχεια γονιδίων, μπορούσαν να μελετήσουν την εξέλιξη σε μοριακό επίπεδο.
Αυτή η αλλαγή αποκάλυψε μοτίβα που η ουδέτερη θεωρία εξηγεί καλύτερα, γιατί τόσες πολλές γενετικές παραλλαγές φαίνεται να συσσωρεύονται σταθερά με την πάροδο του χρόνου. Η μελέτη του Μίσιγκαν δεν διαγράφει αυτή την ιστορία. Αντίθετα, προσφέρει έναν τρόπο να συμφιλιωθούν δύο παρατηρήσεις που φαίνεται να βρίσκονται σε σύγκρουση.
Από τη μία πλευρά, πολλές μοριακές αλλαγές που καθίστανται σταθερές εξακολουθούν να φαίνονται ουδέτερες όταν οι επιστήμονες συγκρίνουν τα γονιδιώματα. Από την άλλη πλευρά, τα πειράματα υποδηλώνουν ότι οι ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι άφθονες σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον. Η ομάδα του Zhang υποστηρίζει ότι και τα δύο θα μπορούσαν να ισχύουν εάν οι ευεργετικές μεταλλάξεις είναι συχνά προσωρινές.
Η πρόσφατη έρευνα στην εξελικτική γενετική συνεχίζει να τονίζει τη σημασία της αλλαγής του περιβάλλοντος. ΕΝΑ 2026 Ανασκόπηση της προσαρμογής σε ταχέως μεταβαλλόμενες συνθήκες Τονίζεται πώς οι συχνότητες αλληλόμορφων και οι αλλαγές χαρακτηριστικών εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη διαθέσιμη γενετική παραλλαγή. Άλλες μελέτες ζύμης έχουν επίσης δείξει ότι οι προσαρμογές μπορούν να διαμορφωθούν από περιβαλλοντικούς στρεσογόνους παράγοντες και ότι οι ευεργετικές μεταλλάξεις σε ένα περιβάλλον μπορεί να έχουν κόστος για άλλους.
Μαζί, αυτά τα ευρήματα ενισχύουν ένα αυξανόμενο θέμα στην εξελικτική βιολογία. Οι επιπτώσεις των μεταλλάξεων δεν γίνονται πάντα κατανοητές μεμονωμένα. Μπορεί να εξαρτάται από το περιβάλλον, την ιστορία του οργανισμού και την ταχύτητα αλλαγής των συνθηκών.
Προειδοποιήσεις και επακόλουθες ερωτήσεις
Ο Zhang σημειώνει έναν σημαντικό περιορισμό. Τα περισσότερα από τα δεδομένα που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη προέρχονταν από μαγιά και Ε. coliμονοκύτταροι οργανισμοί που διευκολύνουν τη μέτρηση των αποτελεσμάτων φυσικής κατάστασης των μεταλλάξεων. Θα χρειαστούν περισσότερα σε βάθος δεδομένα σάρωσης μεταλλάξεων από πολυκύτταρους οργανισμούς για να δούμε αν το ίδιο μοτίβο ισχύει για ζώα, φυτά και ανθρώπους.
Η ομάδα σχεδιάζει να διερευνήσει γιατί οι οργανισμοί χρειάζονται τόσο πολύ χρόνο για να προσαρμοστούν πλήρως ακόμα και όταν το περιβάλλον παραμένει σταθερό.
Η έρευνα υποστηρίχθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ και δημοσιεύτηκε στο Nature Ecology and Evolution. Άλλοι συγγραφείς περιλαμβάνουν τους πρώην μεταπτυχιακούς φοιτητές του UM Xiliang Song και Zhukang Shen και τον πρώην μεταδιδακτορικό ερευνητή του UM Piao Piao Chen.
Προς το παρόν, η εργασία δείχνει μια ενδιαφέρουσα πιθανότητα. Η εξέλιξη μπορεί να μοιάζει λιγότερο με μια σταθερή άνοδο προς την τελειότητα και περισσότερο σαν μια επιδίωξη ενός κόσμου που συνεχίζεται.
